Сесія з питань рідкісних захворювань на Глобальній конференції та гала

Я мав честь виступити на http://www.wheelsglobal.org/register_conf2018 17 листопада в історичному інституті Франкліна, Філадельфія, Пенсільванія

Я резюмую в статті Сесія 1: Рідкісні та сиротинські хвороби – виклики в Індії та інших країнах, що розвиваються: спираючись на досвід США.

Сесія була насичена спікерами, які електрифікували колективну тему з різних точок зору. Аудиторія була однаково різноманітною та високо зайнятою інтерактивними питаннями та відповідями.

Доктор філософії Авні Сантані розповів про революцію геноміки та про те, як це впливає на діагностику та розвиток генної терапії рідкісних захворювань. Оскільки вартість секвенування геномів знизилася на рівні закону Мура, ця технологія стала доступною в Індії та інших країнах, що розвиваються. Але багато роботи залишається у масштабуванні геномних технологій на національному рівні з меншими витратами на клінічне використання. Сантані зазначив, що Bigdata, машинне навчання, соціальні медіа, електронні медичні записи та цифрові медичні технології мають вирішальне значення для збільшення.

Доктор філософії Діліп Маваланкар представив основні моменти першої національної політики щодо лікування рідкісних захворювань (NPTRD), прийнятої урядом Індії в 2017 році. переливання.

Основну промову проголосив Абрахам Абуховський, доктор філософії, визнаний генеральний директор / громадська організація компанії Prolong Pharmaceuticals, компанії-розробника лікарських препаратів-сирот, щодо подолання проблеми клінічних випробувань серповидноклітинних клітин. Абуховський був засновником технології ПЕГилювання, яка в даний час є найбільш широко використовуваною системою доставки білкових ліків у світі. Перший віховий препарат, ADAGEN, перше лікування генетичного захворювання метаболізму (“Хвороба хлопчика-міхура”), єдиний препарат білкового препарату, затверджений FDA. Відео дитини, яку вперше виймають із бульбашки після прийому Доставка ліків за допомогою технології ПЕГІЛУВАННЯ Абуховського викликала багато «гусячих лапок» серед аудиторії. Нещодавно компанія «Пролонг Фарма» отримала від FDA призначення сироти для препарату «Серповидно-клітинна терапія» у фазах II. безпрецедентна здатність розкопувати серпоподібні клітини.

Д-р Джаянті Раві, уповноважений з питань охорони здоров’я, головний секретар з питань охорони здоров’я штату Гуджарат, Індія, представив кілька дивовижних історій успіху та останні оновлення Індії в галузі охорони здоров’я, зокрема Аюшман Бхарат, який називають найбільшим урядовим медичним обслуговуванням у світі, охоплюючи понад 500 мільйонів Індіанці.

Доктор філософії Харша Раджасімха представив міжнародні програми з рідкісних захворювань, такі як Міжнародний консорціум з досліджень рідкісних хвороб (IRDiRC), Глобальний альянс за геноміку та охорону здоров’я (GA4GH), Міжнародна мережа недіагностованих хвороб (UDNI) та остання Глобальна комісія з припинення діагностичної одісеї для Діти з рідкісним захворюванням. Раджасімха є членом усіх чотирьох міжнародних консорціумів. Раджасімха заснував Jeeva та ORDI після втрати дитини від рідкісної вродженої хвороби, яка називається синдромом Едвардса, із баченням, що сприяє прискоренню клінічних досліджень, орієнтованих на пацієнта. Деякі програми на низовому рівні, які ORDI запускає з 2014 року, включають

= Racefor7 – біг або прогулянка на 7 км для підвищення рівня обізнаності про 700 рідкісних захворювань; середній час для діагностики рідкісних захворювань – 7 років; ексклюзивність ринку на 7 років, передбачена Законом про наркотики-сироти, для заохочення інвестицій у наукові дослідження Подія відбудеться в неділю 24 лютого 2019 року одночасно в 4 містах США у 2019 році, включаючи Вашингтон, округ Колумбія, Грінвілл, Фремонт, Каліфорнія та Даллас, штат Техас. Реєстрація відкрита: http://www.racefor7usa.com

= Нещодавно ORDI подав до Верховного суду Індії судовий процес щодо публічних інтересів (PIL) з метою прискорення реалізації цієї політики.

= Перша оглядова стаття, що охоплює парасольку 7000+ рідкісних захворювань, опублікована в Genetics Research у 2014 році.

= Координаційний центр з лікування рідкісних захворювань, багатопрофільний центр, призначений виключно для рідкісних захворювань, успішно створений у штаті дитячої лікарні штату Карнатака, що впроваджується в штаті Тамілнад, і пропозиція надіслана у всі 29 штатів та союзні території Індії. Центр використовує підхід до телемедицини, щоб залучити пацієнтів на національному рівні за допомогою номера телефону довідкової служби та моделі хаба та спиці.

= http://www.ordiusa.org отримав статус 501 (C) (3) у США і прагне сприяти новим інноваційним державно-приватним співпрацям, таким як Університет Джорджа Мейсона, Джеєва, Об’єднана національна коаліція різноманітності Америки (UNDCA) та LeadIndia 2020 . ORDI спільно прийматиме 7-ту щорічну зустріч UDNI та конференцію з рідкісних захворювань з UDNI, лікарнею сера Ганги Рама та CSIR-IGIB у Нью-Делі 13-15 квітня 2019 р., Де очікується зближення близько 200+ експертів з 20 країн.

Підприємство компанії Rajasimha Jeeva Informatics створює платформу віртуальних клінічних випробувань для проведення клінічних випробувань в будинках пацієнтів, щоб усунути або зменшити потребу у пацієнтах, які їдуть до місць випробувань. Платформа представлятиме собою комбінацію мобільних цифрових технологій охорони здоров’я, що з’єднують пацієнтів як учасників випробувань з багатовимірною платформою великих даних для збору та аналізу даних. Первинний грант на насіння від програми GMU ICAP Jeeva розмовляє з клієнтами щодо можливих випадків використання для експериментальної розробки продукту.

Презентація Раджасімхи висвітлила соціальне підприємництво при рідкісних хворобах, щоб взяти на себе погляд, орієнтований на пацієнта, від обізнаності, освіти, фундаментальних досліджень, поступальних досліджень, що потрапляють у некомерційний державний сектор, та розробки комерційних продуктів, щоб охопити пацієнтів, які потрапляють у приватний сектор.

Вікас Хурана, доктор медичних наук, голова МВА, Гала колес, завершив сесію, підсумовуючи ключові моменти всіх спікерів. Головою конференції був посол Прадіп Капур. Суреш Шеной, президент Глобального фонду WHEELS.

Спочатку ця публікація була опублікована за адресою https://www.linkedin.com/pulse/rare-diseases-session-wheels-global-conference-gala-rajasimha/.

Harsha K Rajasimha люб’язно дозволив нам перекласти і опублікувати цю статтю.